New PDF release: Cystische Fibrose

By S. Gallati (auth.), Professor Dr. Dietrich Reinhardt, Professor Dr. Manfred Götz, Professor Dr. Richard Kraemer, Professor Dr. Martin H. Schöni (eds.)

ISBN-10: 3642567967

ISBN-13: 9783642567964

ISBN-10: 364263172X

ISBN-13: 9783642631726

Mit diesem Werk ist es den Herausgebern gelungen, das erste umfassende Handbuch zur Cystischen Fibrose auf dem deutschsprachigen Markt zu veröffentlichen. Führende Experten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz bürgen für höchste inhaltliche und didaktische Qualität.
Neben den molekularen Grundlagen und der Pathophysiologie der CF, gibt dieses Buch einen detaillierten Einblick in Diagnostik, Verlauf, Therapie und die psychosozialen Aspekte dieser Krankheit. Das Handbuch basiert auf den criteria der großen Therapiezentren und ist für den in Klinik und Praxis tätigen Arzt ein unverzichtbares Nachschlagewerk.

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Ftir die Haufigkeiten einzelner CF-Mutationen in kleineren, isolierten Populationen mag die genetische Drift eine nieht unbedeutende Rolle spielen [33]. Generelliasst sich jedoch sagen, dass keine letal verlaufende rezessive Erbkrankheit allein durch genetischen Drift eine so hohe Frequenz erreichen konnte, wie sie die CF in Europa aufweist. Die Mutationen ~F508, G552X und N1303K kommen gesamteuropaisch am haufigsten vor. Eine solche Frequenz, wie diese Mutationen sie heute aufweisen, kann nur durch Einwirken einer positiven Selektion erhalten werden.

U. u. u. u. u. u. 4. Verteilung der 24 haufigsten Mutationen innerhalb Siid-Europas mit Angabe der Anzahl detektierter Chromosomen mit der entsprechenden Mutation und der relativen Frequenzen in Klammer. Die Anzahl untersuchter Chromosomen ist unter dem Namen jedes Landes angegeben. (Nach Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium 1999) ~. ::I::I ,. I~S. 5. CF-Mutationen, die in spezifischen Populationen auffallend haufig (> 1% der CF-Chromosomen) auftreten. 2 Mutationen des CF-Gens quenzen von 3,5 - 5% in ganz England, in Wales, Irland und Schottland, sowie in der tschechischen und bretonischen Bevolkerung.

3. Silbergefarbtes Polyacrylamidgel mit PCR-Produkten von Exon 7 (410 bp), 10 (492 bp), 11 (Hind II-verdaut, 339/186 bp), 19 (Bgl II-verdaut. 299/155 bp) und 20 (Hae IIIverdaut, 301/172 bp) des CF-Gens. Mutationsnachweis mittels SSCP: BW Reagenzienblindwert; Exon 7: 1 = R347P/- ; 2 = R334 W/- ; 3 = 1078deIT/- ; 4 = gesunde Kontrolle; Exon 10: 1 und 6 = gesunde Kontrollen; 2 = t11507/-; 3 = t1F508/Q525X; 4 = t1F508/t1F508 ; 5 = t1F508/-; Exon 11: 1 und 4= 1717-1G>A/-; 2 = R553X1-; 3 = G542X1-; 5 = gesunde Kontrolle; Exon 19: 1 = S1235R1-; 2 = R1162X/- ; 3 = gesunde Kontrolle; Exon 20: 1 = W1282X/- ; 2 = 3905insT/- ; 3 = gesunde Kontrolle Exon7 2 3 4 BW Exon 10 123456BW auf dem Gel sichtbar wird.

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Cystische Fibrose by S. Gallati (auth.), Professor Dr. Dietrich Reinhardt, Professor Dr. Manfred Götz, Professor Dr. Richard Kraemer, Professor Dr. Martin H. Schöni (eds.)


by Christopher
4.0

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